Aconselhamento Genético

O Aconselhamento Genético é um processo de informação. Este processo começa na consulta genética, quando a família dá as informações necessárias para iniciar a investigação de uma determinada doença. Muitas vezes é necessária a realização de exames complementares e o exame de várias pessoas na família. Para poder realizar o aconselhamento genético, é necessário estabelecer o diagnóstico correto, pois é a partir dele que se pode explicar aos pacientes, o que é a doença, como ela evolui, se tem tratamento, ou não, qual o prognóstico a curto e longo prazo, e qual é o risco de recorrência na prole ou na irmandade. Às vezes isto é feito durante o pré-natal, outras durante o pós-natal e muitas vezes durante a vida adulta.
Esta consulta de aconselhamento genético é extremamente importante pois há mais de 4.000 doenças genéticas conhecidas. Estas doenças podem ser muito raras, então é fundamental que a família saiba do que se trata e tenha as informações corretas. Às vezes um casal que passou pela triste experiência de ter um filho com malformações, decide não ter mais filhos porque acha que o problema vai voltar a ocorrer. O contrário também acontece, ou seja, o casal se despreocupa achando que não há risco do problema se repetir. Cada caso é diferente e tem que ser avaliado individualmente. Às vezes o risco de recorrência é tão pequeno, que é considerado desprezível, mas outras vezes o risco é tão alto, que é quase certo que o problema vai voltar a acontecer. É sempre melhor ter as informações corretas.
Daí a importância deste espaço, periodicamente atualizado com informações para auxiliar as famílias quanto ao planejamento de uma futura gestação.